益阳市出生缺陷防治实施方案

为认真贯彻实施《湖南省出生缺陷防治办法》（湖南省人民政府令 275 号）、《湖南省人民政府办公厅关于印发〈健康湖南“十四五”建设规划〉的通知》（湘政办发〔2021〕48 号），进一步加强出生缺陷防治力度，提高出生人口素质，结合我市实际，制定本方案。

一、指导思想

遵循政府主导、部门协作、社会参与的原则，坚持预防为主、防治结合的方针，整合现有资源，加大财政投入，实施项目带动，全面推进出生缺陷防治工作，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

二、工作目标

（一）建立出生缺陷综合防治协调机制。将婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、产前筛查、高危孕产妇产前诊断、新生儿疾病筛查等项目纳入政府公共卫生服务项目范围，实行免费服务。逐步实行育龄妇女免费地中海贫血和遗传性耳聋基因筛查。

（二）全市婚前医学检查率逐步提高，免费孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到 100%，相关实验室室间质评合格率达到80%以上。叶酸服用率达到 95%以上、叶酸服用依从率达到 90%以上。

（三）健全全市产前筛查产前诊断网络。全市产前筛查率逐步达到 90%以上，产前诊断干预率达到 90%以上，实验室室间质评合格率达到 90%以上。

（四）新生儿疾病筛查率达到 98%以上，新生儿听力筛查率达到 95%以上，遗传代谢病串联质谱筛查率达到 85%以上。新生儿疾病筛查阳性召回率达 95%以上，新生儿听力筛查复筛率达 95%以上。逐步普及先天性心脏病、新生儿眼病、地中海贫血、先天性髋关节发育不良、新生儿耳聋基因、新生儿全基因组等筛查。

（五）建立残疾儿童早期发现、早期治疗、早期康复干预体系及信息共享机制。

（六）建立项目重点工作绩效考核体系，项目资金及时、足额到位率达到 100%。

（七）出生缺陷综合防治健康知识普及率和群众知晓率逐步达到 90%以上。

（八）不断完善出生缺陷儿康复与救治体系，将符合规定的出生缺陷疾病康复治疗费用纳入医保报销范围，提高出生缺陷儿的医疗保障水平。

（九）减少环境污染对待孕、在孕妇女和新生儿的伤害。

（十）严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生

缺陷所致残疾。

三、重点内容

（一）加强出生缺陷防治服务体系建设

1．建立出生缺陷防治服务体系。建立健全以市、县妇幼健康服务机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院为补充的出生缺陷防治服务体系。市卫生健康委依托市妇幼保健院建立市级出生缺陷防治中心，负责全市出生缺陷综合防治工作，并对全市进行业务指导和质量控制。各区县（市）卫生健康部门要依托县级妇幼保健院建立县级出生缺陷防治中心，承担辖区婚前医学检查机构、助产机构、基层医疗卫生机构的骨干培训，对开展的出生缺陷初筛情况进行信息统计、报告和分析，并做好辖区出生缺陷筛查阳性孕妇和新生儿的转诊及随访工作。

2．加强出生缺陷防治队伍建设。各级卫生健康部门要定期组织出生缺陷防治知识、项目管理要求、业务技能等培训，重点面向各级助产服务机构的人员，包括妇产科、儿科、新生儿科、医学遗传与产前诊断科、检验科、超声科等专业技术人员，在全市建立一支覆盖城乡的出生缺陷防治服务队伍，为群众提供规范、优质、及时有效的出生缺陷防治服务。

3．完善出生缺陷信息管理机制。建立全市互联共享的孕产期保健和出生人口健康档案数据库，通过电子健康档案与区域信息平台相结合，实现筛查服务、随访管理、跨区域协作、转诊会诊、经费管理、绩效评价等的综合信息管理，采集和分析出生缺陷防治项目监测数据，对出生缺陷流行趋势、动态预测和预警提供信息支持。

（二）强化落实出生缺陷防治服务措施按照预防为主、知情选择、自愿参加的原则，结合成本效益，实施出生缺陷三级干预措施。

1．一级预防措施

（1）加强咨询指导。各级医疗保健机构要加强孕前优生指导，指导育龄人员合理营养，预防感染，谨慎用药，培养健康行为，预防出生缺陷的发生。村（居）民委员会负责卫生保健的工作人员应当及时了解本辖区育龄人员婚育情况，向基层医疗卫生机构报送有关信息，协助做好婚前卫生指导和孕前医疗保健服务工作。

（2）实施婚前医学检查和孕前优生健康检查。全市实行免费婚前医学检查和孕前优生健康检查，各级政府要向公众公布获取服务的途径和方式。基层卫生服务机构应当为本辖区育龄人员建立婚前、孕前保健档案，加强医疗保健服务；婚姻登记机关应当对办理结婚登记的育龄人员进行预防出生缺陷的宣传，劝导参加婚前医学检查。承担婚前医学检查和孕前优生健康检查的医疗保健机构要加强相关专业人员的配备，开展规范化培训，加强项目质量管理，不断提高婚检、孕前优生健康检查服务质量。

（3）做好叶酸增补项目。妇幼健康服务机构应当做好叶酸增补的组织工作。各级医疗保健机构应当按照规定为孕前 3 个月至孕初 3 个月的妇女免费增补叶酸，提倡科学服用含有叶酸的多种维生素。

（4）加大出生缺陷高风险因素防控力度。鼓励有条件的地方增加出生缺陷防治基本公共服务项目的种类。加强育龄妇女劳动保护，避免待孕和在孕妇女接触有毒有害物质。用人单位应落实女职工禁忌劳动范围和经期、孕期、产期、哺乳期等特殊时期劳动保护政策。用人单位应当采取措施，改善女职工劳动安全卫生条件，不得安排女职工孕期从事禁忌的劳动，避免从事有毒有害作业；对怀孕七个月以上的女职工，不得延长工作时间或安排夜班劳动。各级政府应加大环境保护和治理力度，控制和治理大气、水、固体废物、噪音等环境污染，改善环境质量。

2．二级预防措施

（1）落实孕期保健。建立妇幼保健信息网络平台，强化孕产妇系统保健管理，积极开展孕产期健康教育，开办孕妇学校，将出生缺陷综合防治知识纳入专项课程。为孕妇建立孕产期保健档案，对存在出生缺陷高风险的孕妇，及时转诊到产前诊断机构，进行专案管理，重点监护。

（2）开展产前筛查、诊断服务。市级卫生健康部门要组织建立市、区县（市）、乡镇（街道）三级产前筛查与诊断服务网络，指导孕妇接受 2 次产前筛查和 2－3 次胎儿系统超声筛查。对筛查高危孕妇进行产前诊断，及时诊断干预。

（3）做好高危孕妇产前诊断，孕妇有下列情形之一的，应进行产前诊断：

——产前筛查发现或者怀疑胎儿异常的；

——孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的；

——有遗传病家族史或者曾分娩过先天性严重缺陷患儿的；

——羊水过多或者过少的；

——产妇年龄超过 35 周岁的。

产前诊断确认胎儿异常的，产前诊断机构应将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果和处理意见书面告知孕妇或者其家属；确认有严重缺陷的，应告知孕妇及时终止妊娠。

（4）落实艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播阻断。各级医疗保健机构为孕产妇早期提供 1 次免费艾滋病、梅毒和乙肝的检测和相关咨询随访服务，预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播。

3．三级预防措施

（1）强化新生儿疾病筛查。健全全市新生儿疾病筛查诊治网络，对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、遗传代谢性疾病、先天性听力障碍、视力障碍、先天性心脏病、地中海贫血、先天性髋关节发育不良等疾病进行筛查，后续逐步开展多种染色体病、基因组病筛查。新生儿疾病筛查标本由市新生儿疾病筛查中心检测，筛查阳性病例根据《新生儿疾病筛查技术规范》转诊至市新生儿疾病筛查中心，进行阳性病例的管理，确保得到及时诊治。

（2）加强缺陷儿童干预治疗工作。各级政府应当组织卫生健康、残联等有关单位及医疗保健机构，加强康复科室建设，为出生缺陷儿治疗和早期康复训练提供便利条件。由市残联牵头，联合市卫生健康委，以市新生儿疾病筛查中心为主体做好 0－6 岁儿童出生缺陷的筛查诊治工作。市新生儿疾病筛查中心要定期将视听障碍、脑瘫、智力障碍等儿童信息提供给市残联。市残联要组织符合条件的出生缺陷儿到有资质的机构进行早期康复训练或者适配辅助器具，帮助其恢复基本功能，减轻残疾程度，开展缺陷儿童的治疗、干预和康复工作。

（3）建立出生缺陷儿童康复救助制度。民政部门将符合条件的因救治出生缺陷儿造成基本生活暂时出现困难的家庭，按程序纳入临时救助范围。医疗保障部门将符合条件的出生缺陷儿纳入医疗救助范围，按照省有关规定将出生缺陷儿治疗和早期康复训练费用纳入医保，以提高儿童生存质量。

（4）做好出生缺陷高危儿童早期筛查与诊断。儿童有下列情形之一的，应进行出生缺陷相关筛查及诊断：

——有死胎、死产史孕母所生婴儿；有癫痫、智力残疾、精神残疾等特殊疾病家族史的婴儿。

——婴儿在出生时或出生后发生异常，如有重度窒息史、缺氧缺血性脑病、特殊面容、皮肤毛发肢体外观异常等。

——出生后出现惊厥、肌张力异常、智力、运动落后于同龄儿童的婴幼儿。

——出生后出现喂养困难、表情淡漠、视听反应差、持续黄疸、生长迟缓的儿童。筛查出的异常儿童，医疗保健机构应及时转诊至市新生儿疾病筛查中心进一步完善相关检查，确认有异常的，应告知家长早期干预治疗。

（三）加强出生缺陷防治项目质量控制建立健全出生缺陷防治项目质量管理体系。成立市级产前诊断质量控制中心，挂靠市妇幼保健院，出台产前诊断质量控制实施方案，制定相关的出生缺陷干预技术规范、准入退出考核标准和质量管理标准，定期开展项目质控和数据分析，各医疗保健机构严格执行相关技术规范，定期进行质量自查评估，严格做好阳性病例的转诊工作，提高工作质量。

四、职责分工

（一）宣传部门。通过报刊、电视、广播、互联网等媒体加强出生缺陷防治宣传，刊播出生缺陷防治公益广告和宣传节目。

（二）医保部门。将符合条件的出生缺陷儿纳入医疗救助范围，将符合省有关规定的残疾儿童康复治疗项目纳入城乡居民基本医疗保险报销范围。

（三）教育部门。指导初、高中阶段学校在健康教育课程或生物学科教学中渗透出生缺陷防治知识。

（四）民政部门。将符合条件的因救治出生缺陷造成基本生活暂时出现困难的家庭，按程序纳入临时救助范围。婚姻登记机关倡导办理结婚登记的育龄人员参加婚前医学检查，充分利用所设婚姻家庭辅导室开展婚姻家庭辅导服务。

（五）财政部门。加大经费支持力度，安排出生缺陷防治专项经费和必要的工作经费，纳入财政预算。

（六）卫生健康部门。负责出生缺陷防治的具体管理、监督和考核工作，协助制定出生缺陷防治各项指标，组织落实出生缺陷防治各项措施。妇幼健康服务机构具体负责出生缺陷各项措施的实施、技术指导、监测分析和健康教育等工作。卫生监督机构负责对出生缺陷防治实施过程中的违法行为进行查处。

（七）生态环境部门。加强大气、土壤、水环境保护，开展与出生缺陷防治有关的环境质量监测和研究，加强环境污染治理。

（八）应急管理部门。按照《女职工劳动特别保护规定》协助有关单位对用人单位进行监督管理，督促有关单位加强育龄妇女劳动保护，改善女职工劳动安全卫生条件，避免接触有毒有害物质。

（九）残疾人联合会。组织符合条件的出生缺陷儿到有资质的机构进行早期训练或者适配辅助器具，帮助其恢复基本功能，减轻残疾程度。

（十）妇女联合会、红十字会、乡镇人民政府（街道办事处）、村（居）民委员会等单位。积极配合做好出生缺陷宣传和防治工作。乡镇人民政府（街道办事处）、村（居）民委员会应当对办理生育服务证的育龄人员进行出生缺陷防控宣传，劝导其参加免费孕前优生健康检查并将优生健康检查率纳入出生缺陷防控工作考核内容。

五、保障措施

（一）加强组织领导。各级政府统筹负责本行政区域的出生缺陷防治工作。县级以上人民政府卫生健康部门应当加强本行政区域医疗机构出生缺陷防治工作的监督管理和质量监控，完善出生缺陷监测体系，制定监测工作方案，组织开展监测和专题调查，掌握和分析出生缺陷发生情况及趋势。

（二）加大财政投入。各区县（市）要建立稳定的经费投入保障机制，保障出生缺陷防治专项经费以及必要的工作经费，加大对出生缺陷综合防治机构基础设施建设力度，改善机构基础设施和服务条件，提高机构服务能力和质量。强化项目绩效考核，建立项目资金与项目绩效考核结果挂钩机制，提高资金使用效益。

（三）广泛开展宣传。宣传、卫生健康、教育、民政、财政、医保、生态环境、残联、妇联、新闻媒体等有关单位要加强联系与合作，充分运用户外显示屏、政务窗口、媒体网络、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传。以社会公众为重点开展科普宣传，结合“预防出生缺陷日”开展宣传、科普等活动，普及优生知识，提高群众优生意识。

（四）强化责任追究。医疗保健机构及其医务人员未取得相应资质，擅自开展婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等业务的；违反卫生健康行政规章制度或者医疗技术操作规范的；不按照相关规范开展婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查的；泄露患者隐私，造成严重后果的；由卫生健康部门依照《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国执业医师法》《医疗机构管理条例》等有关法律、法规对医疗机构和相关当事人员予以处罚。医疗机构不履行或者拖延履行出生缺陷防治工作职责的，对直接负责的主管人员和其他直接责任人员依法给予处分。用人单位未按照《湖南省出生缺陷防治办法》改善女职工劳动安全卫生条件的；让女职工孕期从事禁忌劳动、有毒有害作业的；让怀孕七个月以上的女职工延长工作时间或安排夜班劳动的；由县级以上人民政府应急管理部门依照《女职工劳动特别保护规定》予以处罚，对女职工造成损害的，应当承担赔偿责任。各级政府以及县级以上卫生健康、医保、教育、民政、财政、生态环境、应急管理等部门在出生缺陷防治工作中玩忽职守、徇私舞弊、滥用职权的，对直接负责的主管人员和相关责任人员依法给予行政处分；构成犯罪的，依法追究刑事责任。本方案自公布之日起施行。

抄送：市委各部门，益阳军分区。

市人大常委会办公室，市政协办公室，市监委，市法院，市检察院。

各民主党派市委。

益阳市人民政府办公室

2022年5月31日印发